6 de março de 2012

UM NOVO ESTUDO IDENTIFICA OS POTENCIAIS GENES DE ESTATURA. NÃO ENCONTRARAM QUALQUER GENE ESPECÍFICO OU MUDANÇA DO DNA RESPONSÁVEL POR SER O HOMEM MAIS ALTO DO QUE AS MULHERES – BAIXA ESTATURA, DEFICIT DE ESTATURA, DEFICIT DO HORMÔNIO DO CRESCIMENTO, DESNUTRIÇÃO NAGRAVIDEZ, TABAGISMO NA GRAVIDEZ – ENDOCRINOLOGIA – NEUROENDOCRINOLOGIA.

BAIXA ESTATURA, DEFICIT DE ESTATURA, DEFICIT DO HORMÔNIO DO CRESCIMENTO, DESNUTRIÇÃO NAGRAVIDEZ, TABAGISMO NA GRAVIDEZ – ENDOCRINOLOGIA – NEUROENDOCRINOLOGIA.

A estatura é um traço geneticamente confuso. E um estudo recente só apaga um pouco as coisas. O estudo identifica três ou quatro regiões no nosso DNA que podem ser importantes para a estatura. Mas não encontraram qualquer gene específico ou mudança do DNA responsável por ser o homem mais alto do que as mulheres. Ou qualquer gene para explicar por que a altura pode funcionar nas famílias. Ou qualquer outra coisa específica. Bem, por que não? Parte da razão é que os estudos estão ainda numa fase inicial. Você tende a diminuir as regiões importantes ao longo do tempo. Assim, muitos estudos começam com algumas regiões em primeiro lugar. Mas os cientistas vêm estudando a estatura por um tempo muito longo. E eles não ficaram mais perto do que isso. Não são como os cientistas, não podem encontrar genes para outras características. Eles descobriram o gene para olhos azuis . E a pessoa certa para o cabelo vermelho . Mas a estatura é diferente por um par de razões. Em primeiro lugar, não existe quase certamente um único gene envolvido. Pode haver tantos como 20 genes. Isso torna muito mais difícil de traçar uma árvore genealógica e descobrir os genes responsáveis. A outra parte complicada é que o ambiente pode ter um efeito tão grande na estatura. Olhe para os japoneses, por exemplo. Em geral, eles costumavam ser muito menores do que os europeus do norte. Agora, eles são tão altos quanto os europeus do norte. Por quê? Porque recebem mais proteínas do que seus ancestrais recebiam. Em outras palavras, a sua nova dieta permite-lhes viver de acordo com seu potencial genético. Esta combinação de muitos genes e enormes efeitos ambientais torna a estatura muito difícil de estudar. Imagine que você tem uma família onde as crianças têm diferentes estaturas. O primogênito é menor do que a criança que nasceu mais tarde. É por causa de diferenças em seus genes? Ou diferenças em seu ambiente? Talvez a mãe não comeu direito quando ela estava grávida de seu primeiro filho. E é por isso que o primeiro filho é mais baixo. Ou talvez a mãe fumou quando estava grávida de seu primeiro filho. Ou ela não teve boa assistência médica. Ou ... Como você pode ver, pode ser bastante complicado descobrir qual parte da estatura é devido aos genes. E qual parte é devido ao ambiente. Esta é uma razão significativa deste estudo. Eles têm tentado minimizar os efeitos do ambiente, olhando para pares de gêmeos fraternos. E maximizar as chances de encontrar genes comuns ao olhar para muitos destes pares de gêmeos.

AUTORES PROSPECTIVOS 

Dr. João Santos Caio Jr.
Endocrinologia – Neuroendocrinologista
CRM 20611

Dra. Henriqueta V. Caio
Endocrinologista – Medicina Interna
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1.
A estatura é um traço geneticamente confuso. E um estudo recente só apaga um pouco as coisas. O estudo identifica três ou quatro regiões no nosso DNA que podem ser importantes para a estatura... 
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Dr. João Santos Caio Jr, Diretor Cientifico et Dra. Henriqueta Verlangieri Caio, Diretora Clinica - Van Der Häägen Brazil, São Paulo - Brasil,M Boguszewski ; K-Albertsson Wikland ; S Aronsson ; J Gustafsson; L Hagenas; U Westgren ; O Westphal ; M Lipsanen Nyman; Eu Sipilä; P Gellert ; J Müller ; B Madsen.
 Dr. Barry Starr, da Universidade de Stanford.

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MUITAS CRIANÇAS DE BAIXA ESTATURA QUE PARECEM SER PEQUENAS PARA A IDADE CRONOLÓGICA ESTÃO CRESCENDO A UMA TAXA NORMAL, EMBORA SUA IDADE ÓSSEA SEJA MAIS JOVEM DO QUE A IDADE CRONOLÓGICA – ENDOCRINOLOGIA – NEUROENDOCRINOLOGIA.




Muitas crianças que parecem ser pequenos para a idade cronológica realmente estão crescendo a uma taxa normal. O problema pode ser que a idade óssea esteja atrasada em relação à idade cronológica, o que significa que sua idade óssea é mais jovem que a idade cronológica da criança. Esta condição, conhecida como atraso constitucional de crescimento, muitas vezes é o caso quando não estão presentes outros sintomas da doença. Embora estas crianças tendem a atingir a puberdade em uma idade mais avançada do que seus colegas. Eles simplesmente continuam a crescer até uma idade mais avançada. Na maioria dos casos, os pais da criança geralmente tinham a puberdade atrasada, também. Uma deficiência de hormônios de crescimento pode causar um atraso no crescimento de uma criança. Neste caso, a glândula pituitária na base do cérebro não está a produzindo hormônio do crescimento suficiente para o crescimento normal. A glândula tireóide, que é outro órgão do sistema endócrino, pode não secretar hormônio tireoidiano suficiente, o que é necessário para que os ossos se desenvolvam normalmente. Esta condição, conhecida como hipotireoidismo ou disfunção da tireóide pode causar sérios problemas em um crescimento e desenvolvimento da criança se não for tratada. As anomalias genéticas como a síndrome de Down, um distúrbio cromossômico, pode comprometer o crescimento de uma criança assim. A síndrome de Turner é uma desordem genética comum que afeta o crescimento e desenvolvimento normal. Ocorrendo em crianças do sexo feminino apenas, há um cromossomo X ausente, fazendo com que a criança tenha um crescimento mais lento e a puberdade atrasada, e a característica mais comum é a baixa estatura.


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COMO O DNA INFLUENCIA A ESTATURA DE UMA PESSOA, UMA VEZ QUE A ESTATURA TEM INFLUÊNCIA GENÉTICA, EMBORA TAMBÉM SOFRA INFLUÊNCIA DE OUTROS FATORES – BAIXA ESTATURA, CRIANÇA BAIXA, CRIANÇA COM DEFICIT DE ESTATURA, CRIANÇA COM DEFICIT DO HORMÔNIO DO CRESCIMENTO, ETC – ENDOCRINOLOGIA - NEUROENDOCRINOLOGIA

BAIXA ESTATURA, CRIANÇA BAIXA, CRIANÇA COM DEFICIT DE ESTATURA, CRIANÇA COM DEFICIT DO HORMÔNIO DO CRESCIMENTO, ETC – ENDOCRINOLOGIA - NEUROENDOCRINOLOGIA

O papel do DNA na estatura da pessoa: a estatura de uma pessoa é determinada principalmente por fatores genéticos, como mostra uma pesquisa que a estatura é basicamente uma característica hereditária. Enquanto alguns pais podem preocupar-se que a baixa estatura de uma criança pode ser causada por um problema de saúde subjacente, os médicos agora são capazes de usar o DNA como um preditor bastante preciso de estatura. Embora a saúde, a nutrição, e o tabagismo da mulher durante a gravidez, cada um destes itens pode influenciar a taxa de crescimento da criança, existem vários genes diferentes que determinam a estatura final. Uma mistura de genes codificados para o desenvolvimento dos ossos, hormônios de crescimento e enzimas metabólicas desempenham um papel importante no crescimento e desenvolvimento normal. A estatura de um dos pais da criança em polegadas pode ser usada para predizer a estatura do filho quando adulto. O gênero do pai desempenha na um papel importante na fórmula também. Na maioria das populações do mundo, homens adultos, em média, tendem a ser mais altos do que mulheres adultas. Para crianças do sexo masculino a estatura da mãe é adicionada à estatura do pai, mais de 5 polegadas, o total dos quais, em seguida, é dividida por dois. Para as crianças do sexo feminino, a estatura da mãe é adicionada à estatura do pai, novamente calculado em polegadas. No entanto, cinco polegadas são subtraídos do total, dividida por dois. 
Este deve ser um preditor bastante razoável de estatura aproximada de uma criança na idade adulta, mais ou menos um centímetro ou dois. Ele também suporta a noção de que os membros da família são susceptíveis de ser de estatura semelhante. Dobrar a altura de uma criança aos dois anos é outro preditor perto, como uma criança normalmente atinge a metade de sua altura adulta por esse tempo. Os pais devem ter em mente, porém, que algumas crianças crescem mais lentamente do que outras. Se este for o caso, é uma boa aposta que pelo menos um dos pais apresentou um crescimento lento, também. 



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4 de março de 2012

BAIXA ESTATURA, CRIANÇA BAIXA, DEFICIÊNCIA DE CRESCIMENTO, DEFICIT DE CRESCIMENTO, DEFICIÊNCIA DO HORMÔNIO DO CRESCIMENTO (HGH), ETC – O PORQUE DA BAIXA ESTATURA E ELA NÃO É SEMPRE POR DEFICIÊNCIA DO HORMÔNIO DO CRESCIMENTO, SOFRE TAMBÉM INFLUÊNCIAS GENÉTICAS, MÁ NUTRIÇÃO – ENDOCRINOLOGIA – NEUROENDOCRINOLOGIA

O PORQUE DA BAIXA ESTATURA E ELA NÃO É SEMPRE POR DEFICIÊNCIA DO HORMÔNIO DO CRESCIMENTO, SOFRE TAMBÉM INFLUÊNCIAS GENÉTICAS, MÁ NUTRIÇÃO – ENDOCRINOLOGIA – NEUROENDOCRINOLOGIA


A baixa estatura é definida como uma estatura que é dois ou mais desvios padrão abaixo da média para a idade e sexo dentro de uma população (abaixo do percentil 2,5). A desaceleração do crescimento é definida como uma velocidade de crescimento que está abaixo do percentil 5 para a idade e sexo (por exemplo, menos de 5 cm / ano após a idade de 5 anos), ou uma queda de estatura ao longo de dois ou mais percentis no gráfico de crescimento. Cerca de 2% de todas as crianças, ou mais de 1 milhão de crianças nos EUA, apresentam baixa estatura. Os meninos procuram a orientação médica devido à baixa estatura com mais frequência do que as meninas. No entanto, um estudo descobriu que 38% dos meninos e 20% das meninas que foram encaminhados ao médico apresentavam estatura normal, o encaminhamento pode ser devido a erros de medição, erros de traçado no gráfico de crescimento, ou à falta de consideração para o potencial da estatura genética da criança. Em crianças mais verdadeiramente de baixa estatura, muitas vezes não há causa orgânica, mas sim uma combinação de baixa estatura (genética) familiar e atraso constitucional de crescimento e desenvolvimento. No entanto, em um pequeno número de crianças, a estatura baixa pode ser uma manifestação de um estado patológico (por exemplo,endocrinopatias, má absorção, doença renal, doença inflamatória). Em um estudo baseado em escola, 14% das crianças que eram mais baixas do que o percentil 3 e crescendo menos do que 5 cm / ano apresentaram uma condição médica subjacente, dos quais 5% eram de origem endócrina. Em países em desenvolvimento a baixa estatura é muitas vezes consequência da desnutrição. As prevalências de baixa estatura em adolescentes e crianças variam de 9% para 11% na América do Sul e são tão elevadas quanto 30% em partes da África. Fatores que determinam o crescimento normal dependem da idade da criança. Uma alteração em qualquer um dos fatores pode conduzir à falha de crescimento. O crescimento pré-natal: os principais determinantes do crescimento fetal são o tamanho do útero, a função da placenta, a nutrição materna, a insulina, os fatores de crescimento similares à insulina (IGFs) e IGF-proteínas de ligação (IGFBPs). O crescimento pós-natal: esta é caracterizada por uma taxa de crescimento inicial rápida que declina progressivamente, atingindo um patamar de cerca de 5 a 7 cm / ano entre os 3 anos de idade até à puberdade. Os bebês nascem grandes ou pequenos dependendo do seu potencial genético para o percentil correto em seus primeiros 2 anos. O hormônio do crescimento, hormônios tireoidianos, nutrição e insulina desempenham um papel importante neste momento. O crescimento puberal: imediatamente antes da puberdade, o crescimento geral diminui, apenas para ser seguido pelo estirão. Os hormônios sexuais exercem efeitos importantes do crescimento durante a puberdade, além de outros fatores, como o hormônio do crescimento, hormônios tireoidianos, nutrição e insulina. As meninas têm seu pico de crescimento no início da puberdade. Os meninos experimentam seu surto de crescimento no final da puberdade e atingem velocidades maiores de crescimento do que as meninas. Isto, combinado com o fato de que os meninos crescem por aproximadamente 2 anos a mais do que as meninas, explica os 13 cm (5 polegadas) diferença nas estaturas finais entre os sexos.


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Os meninos procuram a orientação médica devido à baixa estatura com mais frequência do que as meninas...
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28 de fevereiro de 2012

CRESCIMENTO MENARCA (PRIMEIRA MENSTRUAÇÃO) EM GERAL A MENINA JÁ ALCANÇOU MAIS DE 95% DA ESTATURA (ALTURA), EMBORA CADA DÉCADA QUE PASSA A MENARCA FICA MAIS PRECOCE, PORTANTO NÃO ESPERE QUANTO MAIS CEDO TRATAR, MAIOR A ALTURA QUE VOCÊ ALCANÇARÁ



Embora a menarca seja um fenômeno tardio dentro do processo puberal, nos últimos 100 anos a cada década as adolescentes tem apresentado a  menarca mais precocemente, embora tenham aumentado a estatura em media geral, mas também a menstruação tem sido mais precoce, muitos pais percebem, só neste momento, que suas filhas não são mais crianças. Os pediatras são procurados nessa ocasião para esclarecer certas dúvidas e tranquiliza-los, mas já não é assunto de pediatra na grande maioria dos casos, e acabam mudando o foco para o endocrinologista e neuroendocrinologista. Com certa frequência, indagam sobre o potencial de crescimento da menina e pedem que seja estimada sua estatura final. A literatura a respeito do crescimento pós-menarca é escassa, talvez devido às próprias características da adolescência que, por envolver inúmeras variáveis, dificulta a interpretação dos resultados. Não podemos esquecer que se tiver indicação de tratamento com GH – hormônio de crescimento, quanto mais precoce este fato ocorrer mais eficiente será o resultado positivo esperado. Esta revisão bibliográfica tem como objetivo focalizar alguns aspectos relacionados ao crescimento, que auxiliem o médico a oferecer um prognóstico um pouco mais precisa do que médias populacionais, para a adolescente que o questiona a respeito, considerando-se que ela já tenha menstruado. Não existe correlação entre a idade em que o pico de velocidade de crescimento ocorre e a estatura final. Na menarca, a adolescente já alcançou 95,5% da estatura final. Por mais 3 ou 4,8 anos, incrementos progressivamente menores irão ocorrer. As meninas que maturam mais cedo (menstruando antes da idade mediana de 12,6 anos para a ocorrência da menarca) provavelmente crescerão mais do que a média de 6 ou 7cm, e por mais tempo, do que as que maturam mais tarde, até atingirem sua estatura final. Outro detalhe que se deve levar em consideração que a terapêutica sofisticada para crescimento estatural através da engenharia genética e usado como arsenal o DNA Recombinante é recente, isto é, tem pouco mais de 2 décadas como evolução terapêutica, e os padrões comparativos genéticos, pais e ancestrais. Os hormônios sexuais são substâncias com grande influência no homo sapiens, tanto positivamente no sentido de estatua alta como de estatura baixa; portanto é muito importante acompanhar passo a passo a evolução dos mesmos, até porque um deslize pode ter consequências definitivas. Em caso de duvida não vacile, procure um médico especialista endocrinologista ou neuroendocrinologista.


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1. O objetivo verificar a eficácia e a segurança de diferentes doses de hormônio do crescimento (GH) no tratamento de crianças pré-púberes com baixa estatura que nasceram pequenas para a idade gestacional (PIG)...
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2. Houve uma clara resposta de ganho na estatura dependendo da dose de GH utilizada nas crianças tratadas...
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3. Após o terceiro ano de tratamento, o grupo que recebeu a maior dose de GH alcançou sua estatura alvo...
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